Poradnia Metaboliczna DzieciĘca

PORADNIA METABOLICZNA

Choroby metaboliczne to schorzenia obejmujące zaburzenia metabolizmu.

Choroby metaboliczne u osób dorosłych są powszechnym zjawiskiem, to m.in. cukrzyca, dna moczanowa czy hiperlipidemia. Hiperlipidemie, charakteryzujące się upośledzonym metabolizmem lipidów, najczęściej są wtórnie, jednak może zdarzyć się tzw. hiperlipidemia rodzinna, a jej objawy obecne już w okresie dzieciństwa.

U dzieci występują wrodzone zaburzenia metabolizmu, które są rzadkie i możliwe do wykrycia np. w badaniach przesiewowych noworodków (np. fenyloketonuria, mukowiscydoza).

Choroby metaboliczne ujawniające się we wczesnym okresie życia – u noworodków lub dzieci starszych – są spowodowane uwarunkowanym genetycznie brakiem enzymów. Wyróżnia się określone rodzaje chorób metabolicznych:

• związane z zaburzeniami przemiany białek i aminokwasów,

• związane z zaburzeniami przemian węglowodanów,
• związane z zaburzeniami przemian lipidów,
• związane z zaburzeniami przemian mineralno-wodnych,
• lizosomalne choroby spichrzeniowe, do których wlicza się mukopolisacharydozy i glikogenozy
• Fenyloketynuria zdarza się raz na 7 tysięcy urodzeń. O wiele występuje galaktozemię (raz na 40 tys. narodzin).
• Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna.

Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie chorób metabolicznych, aby ograniczyć ryzyko rozwoju ciężkich powikłań. Dzieci wymagają przestrzegania specjalistycznych diet oraz często leczenia.

Specjaliści:

Dr Karolina Kierus